Znaczenie diagnostyki prenatalnej
Prawo kobiety w ciąży do diagnostyki prenatalnej jest jednym z kluczowych elementów opieki zdrowotnej, a mającym na celu ochronę zdrowia zarówno matki, jak i jej dziecka.
Diagnostyka prenatalna obejmuje, między innymi badania nieinwazyjne, takie jak badanie biochemiczne czy badanie USG płodu oraz badania inwazyjne takie jak między innymi amniopunkcja czy biopsja kosówki. Badania te pozwalają na wczesne wykrycie wad genetycznych, chorób i innych nieprawidłowości u płodu. Jest to ważne nie tylko z punktu widzenia zdrowia matki i dziecka, ale również dla umożliwienia przyszłym rodzicom podjęcia świadomych decyzji dotyczących ciąży i dalszego postępowania medycznego.
Zmiany w dostępie do diagnostyki prenatalnej
Istotne zmiany w prawie, które wpłynęły na dostęp do diagnostyki prenatalnej, wprowadziło Rozporządzenie Ministerstwa Zdrowia, z dnia 14 maja 2024 roku, zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych w zakresie programów zdrowotnych.
Na skutek tych zmian każda kobieta, która jest w ciąży, może wykonać badania prenatalne bezpłatnie – niezależnie od swojego wieku, zniesione bowiem zostało ograniczenie wiekowe (35 lat) w programie badań prenatalnych.
Terminy wykonywania badań prenatalnych
Powołane wyżej rozporządzenie precyzuje również terminy, w których powinny zostać wykonane poszczególne, priorytetowe badania prenatalne.
I tak, w ramach programu zdrowotnego „Poradnictwo i badania biochemiczne” i „Poradnictwo i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych” przeprowadza się następujące badania:
BADANIE BIOCHEMICZNE – badanie krwi matki, takie jak test PAPP-A, estriol, α-fetoproteina (AFP) czy gonadotropina kosmówkowa – wolna podjednostka beta (free-β-HCG), które to badania pomagają ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych, takich jak np. zespół Downa, Edwardsa czy Patau – należy je wykonać w okresie między 11. a 14. tygodniem ciąży.
USG PŁODU – standardowe badanie ultrasonograficzne, które pozwala na ocenę rozwoju płodu oraz wykrycie ewentualnych wad anatomicznych – które powinno zostać wykonane w I trymestrze pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży, a w II trymestrze między 18. a 22. tygodniem ciąży.
Aby wykonać powyższe badania, należy pozyskać skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę, które zawiera informację o zaawansowaniu ciąży, określoną w tygodniach.
Badania inwazyjne w diagnostyce prenatalnej
W przypadku programów zdrowotnych „Poradnictwo i badania genetyczne” oraz „Pobranie materiału płodowego do badań genetycznych” wykonuje się następujące badania:
- Klasyczne badania cytogenetyczne,
- Cytogenetyczne badania molekularne,
- Badania metodami biologii molekularnej
- AMNIOPUNKCJA – inwazyjne badanie, polegające na pobraniu próbki płynu owodniowego w celu analizy genetycznej płodu,
- BIOPSJA trofoblastu – inwazyjne badanie, polegające na pobraniu fragmentu kosmówki w celu analizy genetycznej,
- KORDOCENTEZA – inwazyjne badanie polegające na nakłuciu pod kontrolą obrazu ultrasonograficznego naczyń pępowiny i aspiracji krwi płodu.
Kryteria kwalifikacji do badań inwazyjnych
Powyższe badania wykonuje się u kobiet w ciąży spełniających co najmniej jedno
z poniższych kryteriów:
- wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
- stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub
u ojca dziecka; - stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową;
- stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.
Procedura skierowania na badania inwazyjne
Aby wykonać powyższe badania wymagane jest skierowanie, zawierające informacje
o wskazaniach do objęcia tymi częściami programu wraz z opisem nieprawidłowości
i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do tych części programu, wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę lub skierowanie z etapu „Poradnictwo i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych”.
